Daltonismul este un defect vizual congenital care modifică capacitatea de a percepe diferite nuanțe de culori sau, în cel mai rău caz, de a percepe culorile. Există și alte modificări ale percepției culorilor, nu congenitale, ci dobândite, care sunt legate de boli precum nevrita optică, unele tipuri de maculopatie, diabet, afecțiuni care pot duce la alterarea culorilor, dar pentru care nu se poate vorbi de daltonism.
Cauze genetice și diferite severități ale daltonismului
Există diferite tipuri de severitate a daltonismului, iar afectarea vederii culorilor este cauzată de o alterare congenitală a conurilor, structurile celulare responsabile de percepția culorilor. Există 3 tipuri diferite de conuri:
- lungi sau roșii;
- medii sau verzi;
- scurte sau albastre.
O alterare genetică a acestor conuri determină o anomalie a vederii, care, în schimb, în condiții normale se numește tricromatism, deoarece este garantat să percepe roșu, verde și albastru.
Cele mai frecvente defecte congenitale ale daltonismului sunt:
- protanopia (insensibilitate la roșu), cea mai frecventă formă;
- deuteranopie (insensibilitate la verde);
- tritanopia (insensibilitate la albastru), care este mult mai rară.
Toți pacienții sunt uniți de faptul că întâmpină dificultăți în a recunoaște nuanțele acestor culori. În aceste cazuri, de fapt, pacientul nu distingere nuanțele de culoare.
Dacă, în schimb, există o absență totală a vederii culorilor, vorbim de bicromatism, stare în care una dintre cele 3 culori primare nu este percepută în totalitate.
Genetica din spatele daltonismului: risc crescut pentru bărbați
Daltonismul este o tulburare congenitală care se bazează genetic și, prin urmare, se transmite prin cromozomi sexuali. Barbatul si femeia au 23 de perechi de cromozomi: in 22 de perechi cromozomii sunt la fel, in timp ce in a 23-a pereche (cea a cromozomilor sexuali) la femeie sunt 2 cromozomi X in timp ce la barbat 1 cromozom X si 1 cromozom Y.
Daltonismul este o alterare a cromozomului X:
- femeia care urmează să fie daltonică trebuie să aibă 2 cromozomi X, deci un tată daltonist și o mamă care este fie daltonică, fie purtătoare sănătoasă (care are gena dar nu manifestă afecțiunea);
- omul care urmează să fie declarat daltonist trebuie să aibă un singur cromozom X.
Este de la sine înțeles, așadar, că bărbații sunt cei mai susceptibili la acest defect vizual, cu o rată de probabilitate de 8% (dintre aceștia, 5% sunt afectați fără să știe de protanomalie, adică modificarea ușoară a culorii roșii). În schimb, femeile, în ciuda faptului că ele sunt cele care o transmit copiilor lor, au un risc de 1 la sută.
Diagnostic
Diagnosticul daltonismului este important pentru că, deși pacientul menține în continuare capacitatea de a duce o viață normală, anumite aspecte ale vieții pot fi afectate, precum cariera (anumite locuri de muncă presupun distingerea exactă a culorilor, spre exemplu pompier)
Diagnosticul este foarte simplu. Se folosesc mese Ishihara. Acestea sunt tabele în care o matrice de puncte de dimensiuni diferite definește un număr sau un simbol (stea, cerc sau triunghi):
- ușor de recunoscut pentru persoanele cu percepție normală a culorilor;
- mai puțin recunoscut în rândul celor cu o anomalie cromatică;
- complet invizibile printre cei cu vedere dicromică.
La ce vârstă este bine să treci la acest examen? Când primul examen oftalmologic de screening se face la copii fără tulburări speciale, adică la vârsta de 3 ani.
Apoi, în cazurile care pacientul necesită o investigație mai aprofundată, există un test mai complex, testul Farnsworth, o metodă extrem de eficientă de evaluare a aptitudinii unei persoane de a percepe și de a distinge culorile prin potrivirea a 100 sau 120 de tablete (care diferă prin nuanțe foarte mici de culoare) în funcţie de gradaţia lor.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru pacienții afectați de daltonism. Unele terapii genetice recente (ajutate de progrese constante în bioinginerie) efectuate pe animale, totuși, arată rezultate încurajatoare.